Trẻ sinh non mắc chứng rối loạn da hiếm gặp, không thể chữa khỏi
Premature baby afflicted with rare, incurable skin disorder
>> Xem thêm: Ghi nhận thêm một ca tử vong do bạch hầu ở tỉnh Tây Nguyên
Một em bé sơ sinh được sinh mổ vào chủ nhật tuần trước khi được 32 tuần tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh.
Last Sunday, a newborn was delivered through a C-section at 32 weeks at the Quang Ninh Maternity and Children Hospital.
Theo các bác sĩ, mẹ của em, 27 tuổi, đã không khám sang lọc định kỳ trước khi sinh.
His mother, 27, did not undergo regular prenatal screening, according to doctors.
Mặc dù các dấu hiệu quan trọng của em vẫn bình thường, nhưng cậu bé được chẩn đoán mắc bệnh mụn thịt kiểu Harlequin, một chứng rối loạn hiếm gặp và gây đau đớn, đặc trưng bởi da dày lên gần như khắp cơ thể.
While the newborn’s vital signs are normal, he was diagnosed with Harlequin-type ichthyosis, a rare and painful disorder characterized by thickened skin almost all over the body.
>>Xem thêm: Nam sinh viên cõng bạn mười năm được miễn phí vào đại học
Em bé hiện đang được nuôi dưỡng bằng cả đường tĩnh mạch và qua ống.
The baby is now being fed both intravenously and through tubes.
Theo bác sĩ Đặng Hồng Duyên, khoa sơ sinh, rối loạn da là một trong những dạng hiếm gặp nhất và nặng nhất, với tỷ lệ 1 / 500.000.
The skin disorder is among the rarest and most severe forms of ichthyosis, with a 1/500,000 occurrence rate, according to doctor Dang Hong Duyen of the neonatal department.
Cô cho biết thêm, chứng rối loạn da khiến lớp hạ bì dày hơn 10 lần và tốc độ phát triển của da nhanh hơn bình thường gấp 7 lần.
She added, the skin disorder causes the hypodermis to be 10 times thicker, and the skin growth rate to be seven times faster than normal.
>>Xem thêm: Lũ lụt ở miền Trung Việt Nam do mưa kéo dài
Bệnh ichthyosis kiểu Harlequin là gen lặn trên NST thường và được di truyền từ cha mẹ khi mang mầm bệnh. Nguyên nhân là do đột biến gen ngăn cản quá trình tổng hợp protein thích hợp cho sự phát triển của lớp da. Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm di truyền thông qua chọc ối.
Harlequin-type ichthyosis is autosomal recessive and inherited from parents as carriers. It is caused by a genetic mutation that prevents proper protein synthesis for the development of the skin layer. A diagnosis could be done by genetic tests through amniotomy.
Mặc dù tiên lượng xấu đối với những trường hợp bị rối loạn trước đây cùng với việc trẻ sơ sinh khó có thể sống sót qua vài ngày đầu sau khi sinh, tuy nhiên sự phát triển của y học hiện đại cho phép nhiều trẻ sống sót.
While the prognosis for those afflicted cases by the disorder used to be bad, with newborns unlikely to survive through the first few days after birth, modern medical development allows many to survive.
Không có cách chữa trị, nhưng chăm sóc liên tục có thể giữ ẩm và bảo vệ da.
There is no cure, but constant care could moisturize and protect the skin.
Theo: Vnexpress.net
Ảnh: pixabay.com
.jpg)